贝比安—— 无创取样，准确排查胎儿T21、T18、T13

贝比安无创DNA产前检测可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。仅需抽取孕妇10mL静脉血，利用新一代DNA测序技术及先进的生物信息学分析技术，即可准确检测胎儿染色体非整倍体。

简单：仅需10mL静脉血

安全：无流产、感染风险

准确：DNA水平检测，准确率99%以上

快速：采血后10个工作日内出检测结果

科诺安——全面排查染色体异常

科诺安染色体疾病检测（简称科诺安）是一种基于高通量测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）的新型染色体疾病检测技术，可对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部＞100Kb的染色体基因组拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs），包括染色体微缺失/微重复。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。

简单：仅需提供相关样品

快速：采样后10个工作日出具检测报告

准确：精确度高，可检测＞100Kb的CNVs，包括染色体微缺失/微重复

全面：可一次分析23对染色体的数目和结构异常

科孕安——有效提高妊娠率、降低流产率

科孕安胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），可用于试管婴儿植入子宫前的胚胎检测。依托高通量测序技术平台，对受精卵发育至第3天的卵裂球单细胞或第5天的囊胚滋养层细胞进行检测，可一次性分析23对染色体的结构和数目异常，为选择健康胚胎移植提供遗传信息参考，提高试管婴儿妊娠成功率、降低流产率。

更快速：创新的SUGA专利技术，检测更快速

更准确：结果精准可靠，重复性极佳

更简单：操作简单，实现室温运输细胞样本

更经济：成本更低廉，性价比更高

遗传病检测新方案——全外显子组检测

外显子是真核生物基因的一部分，包含编码蛋白质合成所需要的绝大部分信息。人类基因组中约有180,000个外显子,包含20,000个基因。外显子组是指基因组中全部外显子区域的集合，人类外显子组只占人类基因组长度的1%左右。

外显子组测序是指利用序列捕获技术针对全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。目前85%以上DNA致病性突变引起的疾病是由于该区域的变异所导致。因此外显子组测序在临床应用中具有简便、经济、高效的特点，同时由于其对目标区域的覆盖度更高，有利于基因变异的检出，提高遗传疾病的诊断率。

2015年，美国Cigna保险公司将全基因组外显子测序（全外测序）纳入保险范畴，极大的反应了临床对该项检测技术的认可。同时全球范围内已经开展了多项全外测序的临床研究。美国GeneDx公司针对100例新生儿和儿科ICU中的急性病例进行分析，研究结论表明其中47%的样本可以给出与临床表征相关的明确诊断；美国贝勒医学院2014年针对连续2000例全外测序病例的分析表明其检出率约为25%左右，2016年结合更新数据库对该部分数据进行重新分析，其检出率可以进一步提高到30%；2016年一篇发表在《（European Journal of Human Genetics》上的文章——《Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families》显示，

全外显子组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。

科学家们呼吁将全外显子组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，

以给患者带来更好的医疗护理。

过去几年里英国政府已经开展了“10万基因组计划”、

美国则已经开展“百万基因组计划”等重大人类基因组项目。

2016年由复旦大学牵头启动了“中国新生儿基因组计划”、

“中国胚胎基因组计划”，基因检测已成为全球个体化医学和精准医学的起点，也是未来医疗的发展趋势。

贝聪安——覆盖更多热点基因，准确评估耳聋风险

贝聪安遗传性耳聋基因检测能一次检测9个热点基因的26个高频位点，可充分评估生育耳聋患者的风险，指导科学婚育，有效预防和减少耳聋的发生。

全面：检测9个热点基因的26个高频位点，可明确约80%的遗传性耳聋基因

便捷：同时选择贝比安检测时，可与贝比安共享一份检测样本，无需再次抽血

快速：一次性完成耳聋相关位点检测，5个工作日即可出具报告

准确：精确分析单个核苷酸的突变，准确率高达99.7%

昂科益—— 基于高通量测序的全方位肿瘤基因检测

昂科益是依托高通量测序平台，以国际领先的环化单分子扩增和重测序技术（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，cSMART）和改良优化的目标区域捕获测序技术为基础推出的肿瘤分子诊断产品，可以提供靶向用药检测、动态疗效监测和遗传性妇科肿瘤基因检测。

准确：准确检测SNV、Indel和Fusion等多种突变

全面：一次取样，同时检测多基因、多位点、多突变类型

权威：权威解读检测结果，报告更专业

快捷：实验室收到样本后7-14个工作日内出具检测报告

SMA携带者筛查——创新的实时定量PCR检测技术

SMA是由SMN1基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，95%的SMA患者为SMN1的7号和（或）8号外显子缺失导致，检测SMN1基因的拷贝数是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。基于创新性的实时定量PCR检测技术，通过抽取2mL外周血（与无创DNA产前检测一起采样时，只需要10mL外周血，无需再额外收集样本），即可检测到SMN1的存在或缺失，目前已为SMA携带者筛查的最佳检测方法。

快速：采样后7个工作日内出具检测报告

简单：只需抽取2mL外周血，与无创DNA产前检测（NIPT）一起，可共用10mL外周血

可靠：创新技术，有效控制了SMN2基因对检测结果的影响，确保准确性

全面：即可用于SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断

便捷：一管血可以同时做NIPT和SMA

叶酸代谢能力基因检测——合理补充叶酸，孕育健康宝宝

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因，一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常，导致机体利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力基因检测可一次检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。

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为科研工作者提供全方位的高通量测序服务